По сообщению TPS-IL • 9 июня 2026 г. Иерусалим, 9 июня 2026 г. (TPS-IL) — Восьмимесячный младенец в Израиле стал первым в мире пациентом, получившим экспериментальную генную терапию, которая, по мнению исследователей, может открыть новые пути для лечения тяжелых и ранее неизлечимых форм генетической эпилепсии. Эта процедура является ранним шагом в более широкой области персонализированной медицины для редких наследственных неврологических расстройств.
Терапия была проведена в детской больнице Шнайдер в Петах-Тикве в рамках строго экспериментальной программы использования по гуманитарным соображениям, что означает, что она была предоставлена вне формального клинического испытания из-за тяжести состояния ребенка и после обширных регуляторных разрешений, сообщили исследователи.
Лечение использует инъекцию для доставки здоровой копии гена WWOX непосредственно в нейроны головного мозга с целью восстановления функции, необходимой для нормального неврологического развития. Ген WWOX содержит инструкции для производства белка, участвующего в здоровом развитии мозга и неврологической функции. Когда мутации нарушают работу гена, это может привести к тяжелой эпилепсии с ранним началом и выраженным нарушением развития, включая синдром WOREE (эпилептическая энцефалопатия, связанная с WWOX), редкое и тяжелое нейроразвивающее расстройство.
Младенец выглядел здоровым при рождении, но в возрасте шести недель у него начались тяжелые эпилептические приступы. Генетическое тестирование позже выявило редкую наследственную мутацию в гене WWOX, подтвердив синдром WOREE.
Это расстройство характеризуется эпилепсией с ранним началом, которая обычно устойчива к медикаментозному лечению, выраженным нарушением развития и высоким риском преждевременной смерти.
Из лаборатории к пациенту
Профессор Рами Акейлан из Еврейского университета в Иерусалиме, возглавлявший исследование, сообщил The Press Service of Israel, что официальная заявка в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США на лекарство, основанное на этом подходе, будет подана в течение двух месяцев.
«Мы очень гордимся. Мы зарегистрировали этот патент после того, как доказали его концепцию на мышах. Лечение для младенца стало возможным благодаря использованию по гуманитарным соображениям, благодаря моему коллеге доктору Нааме Оренштейн», — сказал Акейлан. «Младенец — первый человек, получивший это лечение. Процесс FDA будет включать этапы клинических испытаний, и мы ожидаем, что в течение двух или трех лет, если все пойдет по плану, появится лекарство».
Работа основана на более чем десятилетних исследованиях под руководством Акейлана в Центре иммунологии и исследований рака Лаутенберга при Медицинском факультете Еврейского университета, объединивших ученых, клиницистов и партнеров в области биотехнологий в Израиле и США.
Первоначально исследованный на предмет его роли в биологии рака, Акейлан позже определил, что WWOX имеет решающее значение для нормального развития мозга и неврологической функции. Этот сдвиг в фокусе помог заложить основу для изучения стратегий генной замены при тяжелых нейроразвивающих расстройствах.
У мышей с отсутствием экспрессии WWOX в мозге наблюдались серьезные неврологические аномалии, включая задержку развития, эпилепсию, дефекты миелинизации — процесса, при котором защитная оболочка вокруг нервных клеток не формируется должным образом, нарушая передачу сигналов в нервной системе — и даже преждевременную смерть. Эти результаты точно отражали симптомы, наблюдаемые у детей с синдромом WOREE.
Полученные данные помогли заложить научную основу для стратегии генной замены, направленной на восстановление функции WWOX в мозге.
В доклинических исследованиях однократное введение терапии восстановило экспрессию WWOX и улучшило состояние при судорогах, неврологических дефицитах, нарушениях роста и выживаемости у животных моделей, сказал Акейлан.
Через месяц после лечения Еврейский университет сообщил, что ребенок оставался клинически стабильным на раннем этапе наблюдения и был выписан из больницы. В течение этого периода рецидивов тяжелых приступов, ранее наблюдавшихся у младенца, не сообщалось.
Исследователи подчеркнули, что для оценки безопасности и эффективности потребуется долгосрочное наблюдение.
«Это дает надежду многим пациентам, у которых не только этот синдром, но и другие нейроразвивающие проблемы. Генная терапия может стать ответом на многие из этих заболеваний. Мы должны продолжать работать над ее продвижением», — сказал Акейлан TPS-IL.
